世界巴氏综合征日——connect

2011年联合国大会正式将3月21日名为为“全球性周氏综合症日”，衬托周氏高血压所不具的独特性；还有21号线粒体核三体。2021年3月21日是第10个全球性周氏综合症日，表现形式是“Connect”。目当年，所谓对此尚无有效部将公共卫生和外科手术手段，只能通过出转出SNP尽早发现。

在这个特别的日子里面，小编带大家了解如何不太可能会生育“棉花糖小猪”，减低大家对周氏综合症的认识，格外好的守护每一位准妈妈和小猪的保健~

什么是周氏综合症

周氏综合症：又称21-三体综合症，是一种人类所最相似、也是人类所中最早被复发的线粒体核得病，早在1866年英国Lang-don Down医师首次对此得病顺利进行过临床描述，故国外多称Down综合症。1959年法国人Lejeune首先证实本得病高血压线粒体中多了一条21号线粒体核亦称21-三体综合症。

周氏综合症的哮喘是什么？

有所不同程度智力低下，落叶胚胎障碍；

类似于面容，头小而小圆，鼻梁低平，眼裂小而前端上斜，眼距宽，；大半开，舌常伸于；大；

常伴乳房、肾脏、 肾脏、骨骼脊柱；

得病菌低下，急性白血得病的患得病部将较高20倍有数。

相片来源于网络

哪些状况会提高周氏儿的机部将？

出产后年过、生殖线粒体劣化

致畸物质：祖母双方接触过放射线、化学物等

营养不良影响：女方哺乳期得病毒感染、肝炎等

遗传状况：夫妇双方有一方线粒体核平衡易位等

如何远处“棉花糖小猪”？

“棉花糖小猪”的出生地无论对贫穷还是社会变迁都是沉重的负担，目当年也没有效部将外科手术方法，因此公共卫生出生地不足之处格外重要。

宗教性唐开元筛：血清学探测，检出部将近65~75%

无创出转出遗传物质探测：检验探测，检出部将>99%，自荐！

羊穿:经腹外科抽取骨髓探测，金标准规范！

周氏SNP高不太可能会怎么办？

周氏SNP是不太可能会预测性质的核对，不是复发核对。唐开元筛高不太可能会并不意味着哺乳期一定是周氏儿，只是说明新生儿有周氏综合症的不太可能会下降时，但不意味着哺乳期一定是周氏综合症新生儿，即使高不太可能会哺乳期也不太可能显然经常性。

这个结果提示需要有利于核对复发，可以考虑无创出转出遗传物质探测，骨髓外科顺利进行线粒体核核对。如果无创出转出遗传物质探测经常性，那就可以安心养胎，如果结果还是高不太可能会，那还需要通过骨髓外科来复发，因为骨髓外科才是金标准规范。

什么是无创出转出遗传物质探测？

哺乳期无创出转出遗传物质探测，是应用测序脱氧核糖核酸等底物遗传应用探测哺乳期线粒体核异常的通用型出转出SNP应用。通过采集出产后外周血，对血浆中的可溶DNA片段（还包括哺乳期可溶DNA）顺利进行脱氧核糖核酸，相辅相成脊椎动物信息分析，评估哺乳期相似线粒体核非整倍体异常的营养不良不太可能会。

无创出转出遗传物质探测相对宗教性的唐开元筛格外灵巧，格外安全，格外并能。后生12周便可来我院检验做探测。

我们能做什么？

每个贫穷都想后生育保健聪明的小猪，那就要认识到后生期保健的必要性，因为周氏儿没有有效部将外科手术方法，只能通过出转出SNP及出转出诊断公共卫生周氏儿的出生地，所以对后生期（12-20+6周）出产后顺利进行普遍SNP是公共卫生周氏儿出生地的必要即场，也是降低出生地不足之处部将的重要紧急措施。

周氏SNP

SNP期望营养不良：

21三体综合症

18三体综合症

神经管不足之处

后生早期周氏SNP：

后生11-13+6周（一般12周有数在出转出超声SNPNT后顺利进行）

后生当年期周氏SNP:

后生15-20+6周

后生期可顺利进行早+当年期联合SNP或拆分SNP，减低周氏儿检出部将。

外周血哺乳期可溶DNA探测（NIPT）

SNP期望营养不良

21三体综合症

18三体综合症

13三体综合症

适宜12-22+6周

出转出诊断

出转出诊断（prenatal diagnosis）是指在出生地当年对胚胎或哺乳期的胚胎状态、是否患有营养不良等不足之处顺利进行探测诊断。从而掌握主导权，对可治性营养不良，考虑适当时机顺利进行宫内外科手术；对于不可外科手术性营养不良，很难做到坚称考虑。

同意35周岁及以上的年过出产后，SNP高不太可能会的出产后，超声提示哺乳期结构异常的出产后顺利进行骨髓外科，来诊断哺乳期是否患有线粒体核营养不良。