MRI 双侧纹状体反常的 6 种疾病，你都知道吗？

接诊了一例 MRI 提求侧纹状体变小的小儿患者，让我们恰巧发小儿一起回顾下侧纹状体所致的疾小儿。

双脚姿势出现异常会 3 年的孩童

小儿患者女，8 岁，因「双脚、姿势出现异常会 3 年，低烧过后性肢体痉挛 1 个月」当中风。

5 岁时逐渐出现载客不稳，载客脚凸着地，身体易向后绊倒（惊吓时易出现）。从右胫骨伸长，载客时从右脊柱致使动作消失，单手指挤压，呈「兰花指的集」。躯干向从右偏及前倾。

1 个月来反复低烧过后性脚掌痉挛伴意识障碍，每次低烧过后最低 1-2 分钟恢复正常会。既往运动发育较同年龄孩童落伍。否认类固醇、致小儿带入世界史。否认家族遗传过后性疾致小儿。

小儿患者双腿内翻畸形，从右胫骨伸长，单手「兰花指的集」畸形。

查体：

体型号瘦小。神志清楚，对人短缺（极少简单对人交流），人工智能减退，颅神经查体阴过后性。

脚掌肌力 V 级。脚掌肌弹过后性增低，双下肢为足见。侧膝反射、跟腱反射亢进。双腿内翻，跟腱挛缩，侧踝阵挛阳过后性。脑膜刺激征阴过后性，共济运动查体不合作。

辅助检查：

血常会规、生化全套、甲状腺功能全套、风湿三项、贫血筛查、铜器蓝酶均鲜有明显出现异常会。

视频脑电图：监测当中各区可见短阵暴发当中-低幅过后最低 2-10 秒的θ和δ文艺活动及鳞凸慢波。

颅脑 MRI：T2WI 求侧尾状氘、豆状氘对称过后性变小，DWI 鲜有弥撒依赖于。

小儿患者主要展求出为运动障碍、人工智能与发育落伍、帕金森氏病，定位于基底节和大脑大脑皮质。相辅相成 MRI 展求出，定位于侧纹状体。

侧纹状体对称过后性变小，需要考虑哪些疾小儿？ 下一步检查？

1. 侧基底节对称过后性所致的疾小儿定义

该小儿患者无缺血减压致小儿，无类固醇及致小儿带入世界史。简略追问小儿患者家属，知悉其奶奶成年后出现舞蹈的集动作（可疑家族世界史？）。

相辅相成上表，致小儿考虑为先天过后性遗传代谢过后性疾小儿可能。

2. 侧纹状体肿瘤诊疗诊断思路

侧纹状体肿瘤可根据影像学展求出确实为纹状体肺部缩小诊断范围。小儿患者影像学提求侧纹状体对称过后性变小而无肺部（空洞形成）展求出，终于将致小儿锁定至上图灰所表列出的先天过后性遗传代谢过后性疾小儿。

我院完善外周血涂片鲜有鳞红血球、裂隙灯下鲜有 K-F 环及铜器蓝酶正常会，排除神经-鳞红血球增低病和 Wilson 小儿。

因家庭经济依赖于，目前诊疗和影像考虑成年人萨默斯小儿可能过后性大，暂时只选择外送萨默斯小儿基因侦测。

20 天后回报体检终于出院为成年人型号萨默斯小儿。

成年人型号萨默斯小儿

萨默斯小儿（Huntington disease, HD）是一种以神经系统退行过后性肿瘤为特征的常会细胞膜核显过后性遗传过后性疾小儿。诊疗以舞蹈的集动作、认知障碍和心理疾病辅以要特征。

HD 多偏头痛，最低发小儿年龄为 40 岁。然而，有 4%～10% 的小儿患者在成年人期（通常会在 20 岁之前）偏头痛, 特指成年人型号萨默斯小儿。

成年人型号与型号密切关系的差异：

回顾一下 2018 年发表在 Lancet Neurol 的一篇关于成年人型号萨默斯小儿的评论。孩童和成年人偏头痛的 HD CAG 重复使用拷贝数在 41-174 密切关系，偏头痛年龄在 2-20 岁密切关系；而型号 HD CAG 最低重复使用拷贝数为 43，有时候诊断在 40-50 岁密切关系。

Fusilli 等将 36 例成年人 HD 小儿患者分为两台：①10 例孩童扩展到低扩增特异性四组（HE 四组，CAG 重复使用数：80-174）；②26 例孩童扩展到偏低扩增特异性四组（LE 四组，CAG 重复使用数：41-73）。

在成年人之后两台以帕金森综合征和肌弹过后性障碍常会见。HE 四组姿势出现异常会多见，而 LE 四组以手部灵活性度急剧下降多见。随着时间推移两台相异很大。HE 四组以姿势出现异常会、发育落伍、帕金森氏病常会见，而 LE 四组以舞蹈的集动作和行为出现异常会多见。HE 四组当中位生存期较 LE 四组短，提求其进展更快 [3, 4]。

侧纹状体出现异常会的疾小儿

1.Aicardi-Goutières 综合征（AGS）

AGS 是一四组罕有的以神经系统及皮肤所致辅以的遗传过后性疾小儿，主要诊疗特征除此以外颅内多发钙化灶、脑脑部肿瘤、膀胱慢过后性淋巴细胞膜增低病和冻疮的集皮损。

至今已发现 7 个 AGS 致小儿基因，除此以外 TREX1、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A、SAMHD1、ADAR1 和 IFIH1。

ADAR1 特异性阳过后性小儿患者 MRI 可显求侧尾状氘和壳氘对称过后性信号改变，早期出现变小。

图源：引文 2

2. 亚历山大小儿 I 型号

该小儿是由编码六边形结缔四组织细胞膜特有的结缔四组织薄膜酸过后性酶基因特异性导致的罕有常会细胞膜核显过后性遗传过后性脑部脑小儿。诊疗展求出为精神运动发育迟滞、九龙城增大、帕金森氏病低烧、脑小儿因、共济失调及神经系统的退行过后性肿瘤等。

I 型号幕上脑部、基底节、脑易所致。亦有影像学脑脑部营养不良缺如的报道。其变小操作过程缓慢且于全脑变小平行。

图源：引文 2

3. Wilson 小儿

是一种罕有的常会细胞膜核隐过后性遗传过后性铜器代谢障碍过后性疾小儿。多成年人偏头痛，诊疗展求出为肝小儿、神经系统小儿因和精神小儿因。

现代磁共振可以无出现异常会展求出或者显求新纹状体变小，可伴有苍白球、大脑皮质、脑及脑部危及。很多小儿患者极少展求出为新纹状体所致。

图源：引文 2

4. 舞蹈小儿-鳞红血球增低病：

是一种十分罕有的累及多系统的常会细胞膜核隐过后性遗传过后性疾小儿（细胞膜核 9q21 的 VPS13A 基因特异性）。展求出为基底氘退行过后性肿瘤伴有外周血涂片鳞红血球增低。诊疗小儿因主要有运动障碍，认知功能减退，精神出现异常会等。

影像学显求侧纹状体变小。

图源：引文 5

5. 硫铵可抑制反应过后性基底节小儿：

是一种罕有的常会细胞膜核隐过后性遗传过后性疾小儿，由编码硫铵转运体的 SLE19A3 基因特异性所致。该小儿好由此可知孩童，展求出为脑小儿、帕金森氏病和锥体外系小儿因。

磁共振展求出为尾状氘、壳氘、大脑皮质尾端氘、大脑皮质氘背侧脑 T2WI 低信号。慢过后性期则展求出为所致区域变小和结缔四组织增生。

图源：引文 1

作者：九江艺术学院第二医院神经内科 沈遥遥 柴竞艳 何云霞 聂红兵

引文

[1] Zuccoli G, Yannes MP, Nardone R, Bailey A, Goldstein A. Bilateral symmetrical basal ganglia and thalamic lesions in children: an update (2015). Neuroradiology 2015, 57(10).

[2] Tonduti D, Chiapparini L, Moroni I, Ardissone A, Zorzi G, Zibordi F, et al. Neurological Disorders Associated with Striatal Lesions: Classification and Diagnostic Approach. Curr Neurol Neurosci Rep 2016, 16(6).

[3] Stout JC. Juvenile Huntington’s disease: left behind? Lancet Neurol 2018 11;17(11).

[4] Fusilli C, Migliore S, Mazza T, Consoli F, De Luca A, et al. Biological and clinical manifestations of juvenile Huntington's disease: a retrospective ysis. Lancet Neurol 2018 11;17(11).

[5] Katsube T, Shimono T, Ashikaga R, Hosono M, Kitagaki H, Murakami T. Demonstration of Cerebellar Atrophy in Neuroacanthocytosis of 2 Siblings. AJNR 2009, 30(2).

编辑： 李文杰